Një familje nga veriu i Italisë, e prekur rëndë nga sëmundja e Alzheimer, ka ofruar të dhëna të vlefshme mbi një shkaktar të mundshëm gjenetik të kësaj sëmundjeje neurodegjenerative.
Studimi tregoi se në familjen prej 15 anëtarësh, gjashtë prej tyre zhvilluan sëmundjen e Alzheimerit.
Testet gjenetike dëshmuan se të gjashtë këta individë mbanin një mutacion të rrallë në një gjen të njohur si GRIN2C, i cili luan një rol të rëndësishëm në formimin e kujtesës. Nëntë anëtarët e tjerë të familjes, që ishin të shëndetshëm, nuk e mbanin këtë mutacion.
Peter Giese, profesor i neurobiologjisë së shëndetit mendor në King’s College të Londrës, e përshkroi këtë zbulim si një provë të fortë për shkaktarët gjenetikë të sëmundjes.
“Është një provë shumë e fortë gjenetike, sepse është brenda një familjeje,” tha ai për Euronews Health.
Alzheimeri, sëmundja që prek rreth 7 milionë njerëz në Evropë, është forma më e zakonshme e demencës. Sëmundja shkaktohet nga vdekja e qelizave nervore në tru, duke sjellë probleme me kujtesën, të menduarit dhe sjelljen, të cilat përkeqësohen me kalimin e kohës.
Shkencëtarët besojnë se Alzheimeri shkaktohet nga një kombinim i faktorëve gjenetikë, stilit të jetesës dhe mjedisit. Disa mutacione gjenetike mund të rrisin rrezikun për t’u prekur nga Alzheimer, por jo gjithmonë e shkaktojnë atë.
Në këtë studim, studiuesit përjashtuan 77 mutacione të tjera të lidhura me sëmundje neurodegjenerative, duke izoluar GRIN2C si një nxitës të mundshëm të Alzheimerit.
“Problemi i përgjithshëm me sëmundjen e Alzheimerit është se kemi një kuptim të kufizuar të mekanizmave që e shkaktojnë atë,” shpjegoi Giese. “Studimet gjenetike si ky janë shumë të dobishme për të identifikuar problemet bazë.”
Studiuesit theksojnë se hapi i ardhshëm është testimi i ndikimit të mutacionit GRIN2C në modele kafshësh dhe në laborator. Këto teste do të ndihmojnë për të përcaktuar se si mutacioni ndikon në funksionimin e trurit dhe nëse ilaçet ekzistuese mund të neutralizojnë efektet e tij.
Studimi ofron një bazë të re për të zhvilluar trajtime që mund të ndihmojnë në luftën kundër sëmundjes. “Na jep një ide më të mirë për llojin e trajtimeve që mund të zhvillohen për të luftuar Alzheimerin,” përfundoi Giese.